一、指南更新要点

• 风险定义修改
  胸部放疗暴露乳腺组织年龄范围调整为10-30岁；增加对特定年龄段筛查的说明；考虑对跨性别男性进行筛查；风险模型及多基因风险评分说明。
• 筛查与随访修改
  开始筛查年龄及条件调整；不同情况筛查起始时间细化。
• 症状表现修改
  乳头内陷/回缩描述及处理修改；皮肤改变描述及处理修改。
• 诊断评估修改
  诊断检查方式及流程调整；注释及说明修改。

二、乳腺癌筛查概述

（一）总体考虑

• 适用人群：有残余乳腺组织的个体。
• 风险评估：25岁进行乳腺癌风险评估并告知筛查利弊，鼓励基于患者价值观和偏好的共同决策。
• 筛查技术：推荐断层合成技术（降低召回率、提高癌症检出率）；不支持热成像常规筛查；跨性别者暂无筛查指导，可参考ACR标准。
• 筛查上限年龄：未明确乳腺钼靶筛查上限，需考虑严重合并症、患者对治疗的接受度及预期寿命。

（二）乳腺密度和其他风险因素

• 致密乳腺降低钼靶敏感性，增加患癌风险。
• 补充筛查建议：
  • 所有风险类别均需共同决策并告知补充筛查利弊；
  • 高风险人群推荐每年MRI联合钼靶断层合成筛查；
  • 无法进行MRI者，考虑CEM或MBI；
  • 残余终生风险15%-20%者个体化补充筛查。

（三）筛查组件

• 临床会诊：内容包括病史、家族史、风险评估、风险降低咨询和临床乳腺检查（CBE），频率依年龄和风险而定。
• 乳房自我认知：建议熟悉乳房，及时报告变化（乳房自我检查不降低死亡率，但可促进间期癌症检测）。
• 乳腺癌风险评估：25岁开始，分为平均风险和高风险（高风险含6组特定人群）。

三、不同风险人群筛查建议

（一）平均风险人群

• 25-39岁：每1-3年临床会诊，鼓励乳房自我认知。
• ≥40岁：每年临床会诊、CBE和乳腺钼靶断层合成筛查；致密乳腺考虑补充筛查；无明确筛查上限，需结合合并症和预期寿命。

（二）高风险人群

1. 终身风险≥20%（基于家族史模型）

• 临床会诊：每6-12个月一次。
• 筛查：每年乳腺钼靶断层合成（不早于30岁）+ 每年乳腺MRI（不早于25岁）；无法MRI者考虑CEM/MBI或全乳超声。
• 考虑风险降低策略，保持乳房自我认知。

2. 10-30岁接受胸部放疗者

• 年龄＜25岁：放疗后8年开始每年临床会诊、钼靶断层合成（不早于25岁）、MRI（不早于25岁）。
• 年龄≥25岁：放疗后8年开始每6-12个月临床会诊，每年钼靶断层合成+MRI；无法MRI者考虑CEM/MBI或全乳超声。
• 考虑风险降低策略，保持乳房自我认知。

3. 35岁及以上5年浸润性乳腺癌风险≥1.7%（Gail模型）

• 每6-12个月临床会诊，每年数字化钼靶断层合成筛查；考虑风险降低策略和补充筛查。

4. 有ADH或小叶肿瘤病史且终身风险≥20%

• 诊断时开始每6-12个月临床会诊，每年钼靶断层合成（不早于30岁），考虑每年MRI（不早于25岁）；可考虑风险降低策略。

5. 已知/疑似遗传易感性

• 参考《遗传/家族性高风险评估：乳腺、卵巢和胰腺》指南。

6. 残余终生风险15%-20%

• 个体化考虑补充筛查。

四、筛查成像方式

（一）乳腺钼靶

• 唯一证实可降低死亡率的影像方式；数字钼靶优于胶片，联合断层合成可提高检测率、降低假阳性率。
• 致密乳腺降低敏感性，是风险因素，建议40岁以上致密乳腺平均风险女性考虑补充筛查。

（二）超声筛查

• 补充钼靶，提高致密乳腺女性癌症检出率，但增加召回率和良性活检率；不常规用于平均风险人群。

（三）MRI筛查

• 高风险女性早期检测有益，但假阳性率高；钆沉积问题待研究；哺乳期可考虑，无需“吸奶丢弃”。

（四）其他方式

• CEM和MBI：用于不能MRI的高风险者；
• 热成像、导管灌洗：不推荐。

五、症状表现及诊断评估

（一）常见症状

1. 可触及症状

• ≥30岁：初始评估为钼靶断层合成+超声，高怀疑时考虑CEM；依BI-RADS分类处理（阴性/良性者低怀疑监测、高怀疑转诊/活检；可疑/恶性者核心针活检）。
• ≤30岁：先超声检查，高度可疑时加钼靶；低怀疑观察1-2个月经周期，未缓解则超声。

2. 乳头内陷/回缩（无肿块）

• 30岁以下超声检查，30岁以上钼靶+超声；低怀疑监测，高怀疑考虑MRI/转诊，可疑/恶性者活检。

3. 乳头溢液（无触及症状）

• 非自发性/多导管溢液：40岁以下观察，40岁以上钼靶筛查。
• 持续性、自发性、单侧单导管、清亮/血性溢液：30岁以下超声，30岁以上钼靶+超声；BI-RADS 1-3类考虑MRI/随访，4-5类活检。

4. 皮肤改变

• 初始评估钼靶+超声；低怀疑感染/湿疹时试用抗生素/类固醇，无改善则进一步检查；可疑/恶性者活检（炎性乳腺癌为临床诊断，皮肤活检阴性不能排除）。

5. 持续性局灶性疼痛

• 持续4-6周需评估；有其他症状及时体检；影像提示脓肿时考虑抗生素/抽吸/手术，复杂囊肿考虑抽吸；可疑/恶性者活检。

6. 腋窝肿块

• 单侧：钼靶+超声（＜30岁超声可疑时加钼靶）；可疑者组织采样，怀疑淋巴瘤需特殊病理处理。
• 双侧：全面评估排除全身疾病，处理同单侧。

7. 乳房植入物相关症状

• 植入1年后出现症状，建议多学科团队会诊；关注BIA-ALCL（多与纹理植入物相关，平均植入后7.5-11年发生）和BIA-SCC（罕见）风险。

8. 跨性别男性症状表现

• 特定人群处理参考ACR指南；增加风险时考虑筛查。

9. 顺性别男性症状表现

• 双侧乳房增大：给予安慰，依病因/年龄管理；疑似不对称等情况推荐钼靶（一般25岁前不做）+超声，BI-RADS 4-5类活检。

（二）诊断评估流程

• 影像学评估：钼靶、超声、MRI等，不同情况选择及结果判断需结合临床。
• 活检：优先穿刺活检（粗针活检比细针准确），必要时手术活检。
• 诊断流程：结合症状、影像及活检结果确诊。

六、特殊人群管理

（一）孕期及哺乳期

1. 筛查建议

• 平均风险≥40岁：推荐CBE和钼靶断层合成，可延迟至产后；不推荐超声单独作为替代筛查；致密乳腺考虑补充筛查。
• 高风险：推荐CBE和适龄钼靶断层合成；不推荐超声单独作为降低死亡率方法；哺乳期高风险者可定期MRI。

2. 症状管理

• 可触及症状、异常乳头溢液、皮肤改变、疼痛、腋窝肿块：评估与非孕期相似，检查前建议排空乳汁；BI-RADS 4-5类及时活检。
• MRI使用：孕期禁用增强MRI，非增强MRI不推荐；哺乳期可考虑，无需弃奶。

（二）跨性别男性

• 参考ACR指南，增加风险时考虑筛查。

七、影像评估分类定义

（一）乳腺钼靶评估分类

• 0类：评估不完整，需额外影像/既往对比。
• 1类：阴性，无异常。
• 2类：良性，可描述良性发现（如钙化纤维瘤）。
• 3类：可能良性，恶性可能性≤2%，需短期随访。
• 4类：可疑，恶性可能性2%-95%，建议活检（分4A/4B/4C）。
• 5类：高度提示恶性，恶性概率≥95%，非恶性穿刺结果需重复活检。
• 6类：已知活检证实恶性，活检后手术前检查。

（二）超声评估分类

• 0类：评估不完整，需额外影像。
• 1类：阴性，无异常。
• 2类：良性，可描述良性发现（如单纯囊肿）。
• 3类：可能良性，恶性可能性≤2%，短期随访。
• 4类：可疑，恶性可能性2%-95%，建议活检（分4A/4B/4C）。
• 5类：高度提示恶性，恶性概率≥95%，非恶性穿刺结果需重复活检。
• 6类：已知活检证实恶性。

八、活检后随访

（一）核心针活检后

• 良性且与成像一致：恢复常规筛查或短期随访。
• 病变增大或临床怀疑高：手术切除。
• 非经典LCIS或多灶/广泛LCIS：考虑手术切除。

（二）抽吸后

• 放置标记夹送病理；常规不推荐细胞学检查；结果一致时可不进行核心针活检。

九、临床试验建议

NCCN认为癌症患者最佳管理方式是参加临床试验，鼓励参与。

十、证据和共识类别

• 1类：基于高级别证据，NCCN一致认为干预合适。
• 2A类：基于低级别证据，NCCN一致认为干预合适。
• 2B类：基于低级别证据，NCCN认为干预合适。
• 3类：基于任何级别证据，NCCN对干预合适性存在重大分歧。

十一、敏感/包容性语言使用

指南使用促进公平、包容和代表性的语言；引用无包容性术语数据时使用常规表述。

十二、乳腺囊肿类型及定义

• 单纯性：无回声、边界清晰、圆形/椭圆形，壁不可见，后方回声增强。
• 复杂性：具备单纯囊肿大部分特征，无实性成分，可含低水平回声或碎屑。
• 混合性：有离散实性成分（厚壁、分隔或囊内肿块）。